Εκφωνήσεις
στο τέλος των απαντήσεων…

Απαντήσεις
Σημείωση: στις παρενθέσεις υπάρχουν οι (ενδεικτικές) μονάδες για κάθε σκέλος της απάντησης.

Θέμα 1ο
1.γ, 2.γ, 3.δ, 4.α, 5.β

Θέμα 2ο
1/ (Σελίδα 109 σχολικού)
“Με τον όρο ζύμωση εννοούμε τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό μέσο κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες” (2)
“Τα προϊόντα της ζύμωσης είναι είτε τα ίδια τα κύτταρα που ονομάζονται βιομάζα (1) είτε προϊόντα των κυττάρων όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά (1).

2/ (Σελίδες 119, 120 σχολικού)
“Τα καρκινικά κύτταρα έχουν στην εξωτερική επιφάνειά τους μεγάλη ποικιλία αντιγόνων που δεν υπάρχουν στα φυσιολογικά κύτταρα του οργανισμού και ονομάζονται καρκινικά αντιγόνα (1). Έτσι μπορούν να κατασκευαστούν μονοκλωνικά αντισώματα εναντίον αυτών των αντιγόνων (1). Τα μονοκλωνικά αντισώματα είναι πολύ ειδικά μόνο για τα καρκινικά κύτταρα και μπορούν να ”γίνουν μεταφορείς” ισχυρών αντικαρκινικών φαρμάκων (1). Όταν εισαχθούν στον οργανισμό, βρίσκουν και προσβάλλουν τους καρκίνους-στόχους (1). Τα αντικαρκινικά φάρμακα, που είναι συνδεδεμένα με τα αντισώματα, δρουν κατευθείαν στα καρκινικά κύτταρα και τα καταστρέφουν (1).
Επιτρέπουν έτσι τη θεραπεία με αποφυγή της χειρουργικής επέμβασης (1) και των δυσάρεστων επιπτώσεων της χημειοθεραπείας (1).“

3/ (Σελίδες 97, 98 σχολικού)
“Τέλος, μετατόπιση είναι αποτέλεσμα θραύσης ενός τμήματος του χρωμοσώματος και στη συνέχεια ένωσής του σε ένα άλλο μη ομόλογο χρωμόσωμα (1,5). Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε ”ανταλλαγή” χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα (1,5). Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δε χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο (1). Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη φυσιολογικοί γαμέτες (2).

4/ (Σελίδα 99 σχολικού)
- Άτομα-φορείς γενετικών ασθενειών. (2)
- Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών (2).
- Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και πάνω (2).
- Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές (2).

Θέμα 3ο
Α. Από τη δεύτερη οικογένεια αποκλείεται το αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο.
Έστω ότι το υπεύθυνο γονίδιο, για το χαρακτηριστικό, είναι αυτοσωμικό επικρατές (π.χ. Α), τότε τα άτομα Ι1 και Ι2 που δεν έχουν το χαρακτηριστικό θα είναι ομόζυγα στο υπολειπόμενο (αα).
Η διασταύρωση αυτών των ατόμων θα ήταν:
γονείς:                 αα x αα
γαμέτες:                 α        α
απόγονοι:         100% αα, δηλαδή, το χαρακτηριστικό δεν εμφανίζεται σε κάποιο απόγονο. Απορρίπτεται, γιατί τα άτομα ΙΙ2 και ΙΙ3 εμφανίζουν το χαρακτηριστικό.

Από την 1η οικογένεια αποκλείεται το φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο.
Έστω ότι υπεύθυνο γονίδιο, για το χαρακτηριστικό, είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο (π.χ. Χα), τότε τα άτομα Ι1 και Ι2 που δεν έχουν το χαρακτηριστικό θα είναι: Ι1: ΧΑΥ και Ι2:ΧαΧα.
Η διασταύρωση αυτών των ατόμων θα ήταν:
γονείς:                 ΧΑΥ x ΧαΧα
γαμέτες:                 ΧΑ,Υ Χα
απόγονοι:         ΧΑΧα, ΧαΥ
Απορρίπτεται, γιατί όλες οι κόρες πρέπει και είναι φυσιολογικές, ενώ η ΙΙ2 δεν είναι.

Άρα το υπεύθυνο γονίδιο είναι αυτοσωμικό και υπολειπόμενο.

Επαλήθευση:
Έστω (α) το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χαρακτηριστικό και (Α) το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την απουσία του χαρακτηριστικού.

1η οικογένεια:
γονείς:                 Αα x αα
γαμέτες:                 Α,α        α
απόγονοι:         Αα, αα.

2η οικογένεια:
γονείς:                 Αα x Αα
γαμέτες:                 Α,α        Α,α
απόγονοι:         ΑΑ, Αα, Αα, αα

Σημείωση: Για να προσδιορίσουμε τον τρόπο κληρονόμισης του χαρακτηριστικού θα χρησιμοποιήσουμε τις πληροφορίες από τα δυο γενεαλογικά δένδρα και θα προσπαθήσουμε να απορρίψουμε κάποιες υποθέσεις (π.χ. αυτοσωμικό επικρατές και φυλοσύνδετο υπολειπόμενο) σε οποιαδήποτε από τις δυο οικογένειες, ενώ στη συνέχεια πρέπει να επαληθεύσουμε την υπόθεση που απομένει (αυτοσωμικό υπολειπόμενο) και στις δυο οικογένειες.

Γονότυποι των ατόμων:
1η οικογένεια:
Ι1: Αα, Ι2: αα,
ΙΙ1: Αα, ΙΙ2: αα, ΙΙ3: αα.

2η οικογένεια:
Ι1: Αα, Ι2: Αα,
ΙΙ1: ΑΑ ή Αα, ΙΙ2: αα, ΙΙ3: αα. (5)

Β. (Σελίδες 95-αν χρησιμοποιήσεις σχήμα ή 96 αν χρησιμοποιήσεις κείμενο και σελίδα 97)
“Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδερφών χρωματίδων, ένα φαινόμενο που ονομάζεται μη-διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού (2). Η γονιμοποίηση των μη φυσιολογικών γαμετών, που προκύπτουν, με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτού με “λανθασμένη” ποσότητα γενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά (2).“
Ένας πιθανός μηχανισμός που εξηγεί το σύνδρομο Turner είναι η γονιμοποίηση ενός μη φυσιολογικού ωαρίου χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα, που προέκυψε από μη διαχωρισμό των αδερφών χρωματίδων του ενός Χ φυλετικού χρωμοσώματος κατά τη 2η μειωτική διαίρεση της μητέρας, από ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο που έχει το Χ φυλετικό χρωμόσωμα (2).
”Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Turner έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) και μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΟ).“

Σημείωση: μη φυσιολογικοί γαμέτες χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα μπορεί να έχουν προκύψει από:
μη διαχωρισμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων στην 1η μειωτική διαίρεση της μητέρας,
μη διαχωρισμό των αδερφών χρωματίδων του Χ φυλετικού χρωμοσώματος κατά τη 2η μειωτική διαίρεση στη μητέρα,
μη διαχωρισμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων στην 1η μειωτική διαίρεση στον πατέρα,
μη διαχωρισμό των αδερφών χρωματίδων του Χ φυλετικού χρωμοσώματος κατά τη 2η μειωτική διαίρεση στον πατέρα,
μη διαχωρισμό των αδερφών χρωματίδων του Υ φυλετικού χρωμοσώματος κατά τη 2η μειωτική διαίρεση στον πατέρα.
Καθένας από αυτούς μπορεί να ενωθεί με ένα φυσιολογικό γαμέτη που έχει το φυλετικό Χ χρωμόσωμα και έτσι να προκύψει ζυγωτό, που θα οδηγήσει σε άτομο με σύνδρομο Turner.
Γράφεις ένα πιθανό μηχανισμό (από την εκφώνηση).

”Η μελέτη των χρωμοσωμάτων είναι δυνατή μόνο σε κύτταρα τα οποία διαιρούνται (1). Τα κύτταρα αυτά μπορεί να προέρχονται είτε από ιστούς που διαιρούνται φυσιολογικά είτε από κυτταροκαλλιέργειες, όπου γίνεται in vitro επαγωγή της διαίρεσης με ουσίες που έχουν μιτογόνο δράση (1). Τα χρωμοσώματα μελετώνται στο στάδιο της μετάφασης, όπου εμφανίζουν το μεγαλύτερο βαθμό συσπείρωσης και είναι ευδιάκριτα. Επειδή σε ένα πληθυσμό διαιρούμενων κυττάρων το ποσοστό αυτών που βρίσκονται στη μετάφαση είναι μικρό, χρησιμοποιούνται ουσίες οι οποίες σταματούν την κυτταρική διαίρεση στη φάση αυτή (1). Στη συνέχεια τα κύτταρα επωάζονται σε υποτονικό διάλυμα, ώστε να σπάσει η κυτταρική τους μεμβράνη, (1) και τα χρωμοσώματα απλώνονται σε αντικειμενοφόρο πλάκα. Τέλος, χρωματίζονται με ειδικές χρωστικές ουσίες και παρατηρούνται στο μικροσκόπιο“ (1). ”Τα χρωμοσώματα ταξινομούνται σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος. Η απεικόνιση αυτή αποτελεί τον καρυότυπο“ (1).

Θέμα 4ο
α/ (Σελίδα 33 σχολικού)
Ασυνεχή είναι τα περισσότερα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών (1) και των ιών που τους προσβάλλουν (1).

β/ (Σελίδες 14, 17 σχολικού)
Τα 3΄ και 5΄ άκρα του τμήματος του DNA είναι:

”Ανεξάρτητα από τον αριθμό των νουκλεοτιδίων από τα οποία αποτελείται η πλυνουκλεοτιδική αλυσίδα, το πρώτο νουκλεοτίδιο έχει πάντα μια ελεύθερη φωσφορική ομάδα συνδεδεμένη στον 5΄άνθρακα της πεντόζης και το τελευταίο έχει ελεύθερο το υδροξύλιο του 3΄άνθρακα της πεντόζης του. Για το λόγο αυτό αναφέρεται ότι ο προσανατολισμός της αλυσίδας είναι 5΄-3΄.“ (2)
”Οι δυο αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες, δηλαδή το 3΄ άκρο της μιας είναι απέναντι από το 5΄ άκρο της άλλης. (2)

γ/ (Σελίδα 33 σχολικού)
Πρόδρομο mRNA: 5΄…GAAGGAGGUUGCUUAA GGGGCC CUACCAAU…3΄

Ώριμο mRNA: 5΄…GAAGGAGGUUGCUUAACUACCAAU…3΄ (είναι το πρόδρομο χωρίς την αλληλουχία του εσωνίου)

δ/ (Σελίδα 33 σχολικού)
“Το πρόδρομο mRNA μετατρέπεται σε ώριμο mRNA με τη διαδικασία της ωρίμανσης, κατά την οποία τα εσώνια κόβονται από μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια και απομακρύνονται (1). Τα ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια αποτελούνται από snRNAκαι πρωτεΐνες και λειτουργούν ως ένζυμα (1): κόβουν τα εσώνια και συρράπτουν τα εξώνια μεταξύ τους (1).

ε/ (Σελίδα 57 σχολικού)
Όχι δε μπορεί να κόψει το παραπάνω τμήμα DNA. (1)
“Μια από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες που χρησιμοποιείται είναι η EcoRI που απομονώθηκε από το βακτήριο E. coli. Το ένζυμο αυτό όποτε συναντά την αλληλουχία: 5΄ GAATCC 3΄
                                                         3΄ CTTAAG 5΄ στο γονιδίωμα και κόβει κάθε αλυσίδα μεταξύ του G και του A με κατεύθυνση 5΄-3΄.
Η παραπάνω αλληλουχία δεν υπάρχει με τη σωστή κατεύθυνση στο τμήμα του DNA.

στ/
Για την κατασκευή μιας cDNA βιβλιοθήκης απομονώνεται το συνολικό ”ώριμο“ mRNA ενός κυτταρικού τύπου. Στη συνέχεια το mRNA, με τη βοήθεια ενζύμων, χρησιμοποιείται για τη σύνθεση cDNA.
Επομένως σε μια cDNA βιβλιοθήκη δεν κλωνοποιούνται γονίδια που δεν μεταγράφουν mRNA σε ένα κυτταρικό τύπο, δηλαδή:
- όσα γονίδια δεν εκφράζονται στο συγκεκριμένο κυτταρικό τύπο, (4)
- όσα γονίδια μεταγράφονται σε tRNA, rRNA και snRNA. (4)

Εκφωνήσεις
http://ebiology.files.wordpress.com/2009/05/biol-kat-genika-2009.pdf